简介： 本发明公开了一种小鼠PHEX基因SNP位点及其应用，本发明通过对XLHR患者及其家系进行基因筛查，在PHEX基因的第12号外显子上发现一个突变位点(c.T1349C)，随之通过CRISPR/Cas9技术对小鼠PHEX基因第12号外显子相应位点进行基因编辑引入突变位点，可以获得具有X连锁低血磷性佝偻病患者的临床表型(如低血磷、高尿磷、四肢及尾巴短小、骨骼矿化异常等)的小鼠，利用该小鼠模型可以筛选治疗或预防X连锁低血磷性佝偻病药物。