简介： 本发明提供了恶性心律失常的筛查试剂盒、动物模型的建立方法及应用。本发明在有家族性心源性猝死史的患者家系中检测到1个RyR2突变位点(p.A690E)并确认，进一步应用转基因动物模型，成功地构建了基因敲入小鼠，用小鼠模型验证了该突变可以导致猝死和室性心动过速的表型，还进一步应用生物化学、电生理、细胞和结构生物学等方法探讨了突变对钙通道结构和功能的影响，揭示了突变致儿茶酚胺敏感性多形性心室心动过速(CPVT)发病的分子机制。本发明为CPVT的治疗以及猝死的预防提供了新的思路，可应用小鼠模型筛选治疗心律失常的药物。